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Y染色体上AZF区域的微缺失是临床上最常见的无精子症和少精子症遗传学改变,因此对其检测已成为生殖中心的常规检测项目。到目前为止,基因型一表型虽说不是特别清楚,但基本的轮廓已经勾画出来:AZFa缺失的患者表现为唯支持细胞综合症(Sertoli cell only syndrome,SCOS);AZFb缺失的患者表现为精子成熟障碍,主要停滞在精母细胞阶段;这两个区域缺失的患者睾丸中都没有精子发现;AZFc的缺失从精子数目正常到精子数目减少直至SCOS。AZFb部分缺失的病人十分罕见。我们报告1例AZFb部分缺