【摘 要】
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目的 探索TMX基因外显子6上的多态性位点rs7161242[ c.492T＞G]及外显子7上的多态性位点rs7160810[ c.648 G＞A]与先天性肥厚性幽门狭窄(CHPS)发病易感性的关联.方法 对广州市第
【机 构】
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广州市第一人民医院消化内科广州市消化病重点实验室,广州市第一人民医院儿科
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目的 探索TMX基因外显子6上的多态性位点rs7161242[ c.492T＞G]及外显子7上的多态性位点rs7160810[ c.648 G＞A]与先天性肥厚性幽门狭窄(CHPS)发病易感性的关联.方法 对广州市第一人民医院收治的22个汉族核心家系(CHPS患者及父母)采用PCR及测序的方法进行基因分型.应用传递不平衡检验(TDT)判断基因多态性与CHPS发病的关联.结果 测序结果未发现新的突变位点；患儿及父母组内这两个多态性位点的Hardy-Wcinberg平衡检验均P＞0.05.TDT检验提示多态性位点rs7161242的G等位基因及rs7160810的A等位基因均与CHPS发病相关,其p值分别为2.0×10-4和5.699x10-5.连锁不平衡分析结果提示,这两个位点的r2为0.757,D′值为0.893,成紧密连锁.结论 TMX基因的多态性位点rs7161242[ c.492T＞G]及rs7160810[c.648 G＞A]与中国汉族人群CHPS发病密切相关.
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