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β-地中海贫血是世界上最常见和发病率最高的一种单基因遗传性溶血性疾病，迄今已发现100多种突变类型，因而β-地中海贫血病的研究一直受到国内外的广泛关注和重视。据世界卫牛组织报告，约有一亿以上的人口携带该病的突变基因。其分子病理有极大的异质性，基因类型及频率分布具有极大的地域和民族差异。在我国广东、广西、云南、贵州等省β-地中海贫血发病率在2％左右，其中贵州少数民族地区的发病率高达4．72%。故在少数民族人群中开展β-地中海贫血研究，不仅可大大充实不同民族遗传多样性研究和疾病基因分析研究的内容，丰富人类基因