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目的
探讨1例胎儿非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型(neurofibromatosis type 1，NF1)的基因型与异常表型的对应关系。
方法对1例超声检查提示胎儿双足内翻的孕妇进行脐血穿刺。对获取的脐血样本进行G显带核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)检测，并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)验证SNP array的检测结果。对患儿父母进行外周血FISH检测，以明确胎儿基因组变异的来源。
结果胎儿脐血染色体核型为46，XY。脐血SNP array结果显示染色体17q11.2区存在3.132 Mb的基因组片段缺失。该缺失区域覆盖了NF1微缺失综合征区域。对胎儿及其父母的FISH检测则提示胎儿携带的17q11.2微缺失为新突变。
结论胎儿足内翻可能是不典型缺失型NF1的超声异常表现之一。SNP array可以在胎儿期准确地诊断缺失型NF1。