【摘 要】
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目的:评价基于实时荧光PCR的探针熔解曲线分析(PMCA)技术作为耳聋基因基因诊断的可行性.方法:选取2017年1-4月在珠海市妇幼保健院出生的经MALDI-TOF-MS诊断为耳聋基因携带者
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目的:评价基于实时荧光PCR的探针熔解曲线分析(PMCA)技术作为耳聋基因基因诊断的可行性.方法:选取2017年1-4月在珠海市妇幼保健院出生的经MALDI-TOF-MS诊断为耳聋基因携带者的婴儿的脐带血标本92份和正常的脐带血标本4份,采用PMCA技术对上述96份标本进行耳聋基因检测,检测结果不一致的样本,以DNA测序技术作为金标准,对上述两种方法检测耳聋基因突变的检测性能进行评估.结果:探针熔解曲线分析法除了2例不在检测范围外,其余的94份标本均能正确检出.经测序鉴定,该两例未能检测出,是由于基因检测
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