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神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种神经系统变性疾病,以区域性神经元脱失、神经元及内脏器官细胞核内嗜酸性透明状包涵体为病理特征,极其罕见,对它的认识目前仅见于病例报道。为提高对此病的认识,为临床医生提供一定的参考,我们对其发现发展史、病理特征、发病机制、临床表现、影像学特点、鉴别诊断、治疗进行综述。