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目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Taq Ⅰ T/C和Fok ⅠC/T多态性是否与HBV感染结局之间存在关联.方法 采用病例-对照研究方法,募集212例HBV自限性感染者、244例无症状HBsAg携带者和391例慢性乙型肝炎患者作为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对VDR基因TaqⅠ和FokⅠ基因进行分型测定.结果 慢性乙肝组VDR-FokⅠ C等位基因频率为45.8%,显著高于自限性感染组的38.2%(χ2=6.43,P=0.01).慢性乙型肝炎组VDR-FokⅠ的TT、TC及CC基因型频率分别为30.7%、47.1%和22.2%,与自限性感染组的基因型频率41.0%、41.5%和17.5%相比差异有统计学意义(χ2=6.76,P=0.03).单因素分析显示,携带CC/CT基因型的个体感染HBV后,增加发生慢性乙型肝炎的风险(OR=1.57,P=0.01),经Logistic回归分析,控制性别的混杂作用后,携带FokⅠ CC/CT基因型者发生慢性乙肝的风险是TT基因型携带者的1.7倍(OR=1.70,P=0.021).未发现VDR-TaqⅠ T/C多态性与HBV感染结局存在显著关联.单体型分析显示,TaqⅠ T-Fok C在慢性乙型肝炎组的频率为2.3080%,显著高于HBV自限性感染组的0.5391%(χ2=6.08,P=0.01);TaqⅠ T-FokⅠ T在慢性乙型肝炎组的频率为1.5283%,显著低于HBV自限性感染组的3.7061%(χ2=5.65,P=0.02)和显著低于HBV携带组的3.4820%(χ2=5.12,P=0.02).结论 VDR基因多态性可能是影响HBV感染结局的因素之一。