【摘 要】
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巨大血小板综合征是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病 ,以出血时间延长、血小板减少、血小板巨大为特征 ,其分子基础是编码血小板膜糖蛋白Ib IX V(GPIb IX V)复合物的基因缺
【机 构】
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苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所 江苏苏州215006
【出 处】
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国外医学(生理、病理科学与临床分册)
论文部分内容阅读
巨大血小板综合征是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病 ,以出血时间延长、血小板减少、血小板巨大为特征 ,其分子基础是编码血小板膜糖蛋白Ib IX V(GPIb IX V)复合物的基因缺陷 ,导致GPIb IX V表达降低或功能异常。患者的出血症状表现为异质性。输注血小板及高剂量因子Ⅶα或重组因子Ⅶα(rFⅦα)是控制出血的有效方法。
Juvenile platelet syndrome is an autosomal recessive hemorrhagic disease characterized by prolonged bleeding, thrombocytopenia and massive platelets based on a molecule encoding the platelet glycoprotein Ib IX V (GPIb IX V) complex Gene defects, resulting in GPIb IX V expression decreased or dysfunctional. Hemorrhagic symptoms in patients showed heterogeneity. Platelet transfusion and high-dose factor Ⅶ α or recombinant factor Ⅶ α (rFⅦα) is an effective method to control bleeding.
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