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028000内蒙古通辽市妇幼保健院
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.02.283
病历资料
患儿，男，6岁，因发热、咳嗽、咳痰3天，2008年6月4日来诊。查体：精神较好，步入诊室，挺胸，走路左右摇摆，活动尚可，语言、智力正常。咽赤，两肩不等高，胸前壁凸起，双肺呼吸音粗糙，心脏听诊未闻及明显异常，腹软，肝脾不大，脊柱于胸段向右弯曲，后壁隆起，腰部前凸，骨盆前倾，臀部后耸，双手拇指指间关节外翻畸形，双小指屈曲畸形，伸直受限，双侧足外翻，双踝关节活动无明显受限。追问病史得知：患儿系1胎1产，足月顺产，出生体重2.5kg，无出生窒息史，无外伤史，母孕期健康，无疾病史及用药史，家族史无特殊记载，生长过程顺利。3年前被家人发现脊柱向右侧弯，拍片示脊柱侧弯，一直未予治疗。1年前发现患儿走路姿势异常，拍片示双侧髋关节脱位，亦未予治疗。今因患感冒来诊，门诊诊为咽-支气管炎，给予抗感染、对症治疗。针对骨骼系统问题，建议其到上级医院进一步诊查、治疗。此时患儿体重10kg，身高84cm，上部量45.8cm，下部量38.2cm，头围45cm，胸围47.5cm，臂围12cm。经跟踪随访，1年后，患儿体重12kg，身高90cm，上部量47cm，下部量43cm，头围46cm，胸围50cm，臂围13cm，心肺未闻及明显异常，四肢活动尚可，余体征同前。2010年患儿就诊于北京某医院，经查，全脊柱正侧位影像表现：脊柱以T11为中心，右凸侧弯，部分椎体及肋骨程度不同畸形变，部分椎体旋转，脊柱后凸不明显，生理弯曲存在。双髋关节正位片影像表现：双髋关节正常结构消失，双股骨头位于髋臼外上方，并向后移位，shenton氏线不连续，双侧髋臼窝平浅，双侧股骨头小，片内诸骨骨质疏松。胸部正位片、双足正侧位影像表现：两肺纹理增多、模糊，未见具体片影，肺门不大，纵隔不宽，双膈(-)，左肱骨近端形态不规则。双足骨质稀疏明显。正位：双足距骨轴线延长线明显偏内。跟骨轴线延长线明显偏内。侧位：双足跟距角减小。双髋关节CT平扫+重建影像表现：双侧髋关节正常结构消失，双股骨头位于髋臼外上方，并向后移位，shenton氏线不连续，双侧髋臼窝平浅，双侧股骨头小，髋臼窝内可见软组织密度及脂肪密度影，关节囊增宽，片内诸骨骨质疏松。脊柱螺旋CT+重建影像表现：片中所见骨质稀疏，以T11为中心，脊柱向右侧凸，腰椎形态不规则，S1以下椎板不连续，颈段脊柱生理曲度变直，余各段脊柱生理曲度存在，脊柱未见明显后凸改变。脊髓圆锥观察不清。双侧肋骨为12肋骨。双髋关节脱位。头颅正侧位+双手正位影像表现：头颅诸骨形态结构完好，未见明显骨折及颅缝分离征象，亦未见颅压增高征象，蝶鞍形态大小结构未见明显异常，未见明显异常钙化。X线片示颈椎及肩关节诸骨骨质疏松，双手及腕关节组成骨骨质疏松，未见明显骨质增生和破坏，关节间隙未见明显变窄，骨龄发育符合实际年龄。外院尿液检查：甲苯胺兰(-)可除外黏多糖贮积症。综合上述病例特点临床诊断为：①先天性脊柱侧弯；②双侧髋关节脱位；③双侧马蹄外翻足。拟行手术治疗，但因手术存在一定的风险，又不能1次完成，家庭经济上又有一定的困难，故家属放弃治疗。时测体重13kg，身高97cm，上部量50cm，下部量47cm。后经随访，2011年10月患儿体重15kg，身高99cm，上部量51.3cm，下部量47.7cm，头围47.5cm，胸围54.2cm，臂围15cm，胸廓畸形及后背脊柱侧凸较前更加明显。患儿时有背部疼痛，活动尚可。
讨 论
先天性脊柱侧弯(凸)即通过X线、MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的脊柱侧弯。早期发病使先天性脊柱侧弯患者很少能接受到早期最佳的治疗。该患儿于生后3周岁始才被家人发现脊柱侧弯。由于形成的弯曲易于进展，并且患儿仍有较长的生长期，所以容易产生较严重的畸形。先天性脊椎侧凸畸形较固定，不因体位改变而消失或增加，常合并胸廓畸形，如畸形严重，可引起胸腔和腹腔容量减缩，导致内脏功能障碍如心脏有不同程度的移位，心搏加速，肺活量减少，消化不良，食欲不振；神经根在凸侧可发生牵拉症状，凹侧可以发生压迫性症状，神经根的刺激可以引起胸和腹部的放射性疼痛；亦有引起脊髓功能障碍，由于内脏功能障碍者全身发育往往不佳，躯干短小，体力较弱，心肺储备力差。随访4年，该患儿身高、体重等生长发育指标每年呈增长趋势，但仍处于营养不良状态，考虑与此有关。
先天性髋关节脱位病因迄今仍不清楚，但遗传因素、髋臼发育不良及关节韧带松弛以及胎儿在子宫内胎位异常，承受不正常的机械性压力，影响髋关节的发育等，可以引起先天性髋关节脱位。正常情况下，股骨头与髋臼的发育需要有正常的机械应力来维持，由于股骨头的脱位，此正常的应力不能由股骨头向髋臼传导，因此髋臼与股骨头的发育均受影响，导致它们继发脱位后发育不良[1]。
在新生儿及婴儿期，临床表现较轻，症状常常不明显，往往不能引起家长的注意，尤其该患儿同时存在着脊柱侧弯，姿势异常以为是侧弯所致，故至5岁时才被发现患有先天性髋关节脱位。患儿一般开始站立或行走的时间较正常儿晚，单侧表现跛行，双侧行走左右摇摆，似鸭步。
从患儿临床表现及全身影像学检查分析，除头颅外，患儿整个骨骼系统均存在先天性发育异常，致使患儿生长发育、活动范围、营养等均受到一定影响。由于脊柱侧弯、腰背部变形、髋关节脱位等，明显影响患儿身高的增长，致患儿身材矮小，体重较低。尽管患儿骨龄正常，但仍存在不足，且无法赶上正常儿童。
先天性骨骼畸形较常见，但如此多发性骨骼畸形集于一体甚属罕见，且治疗上比较困难，给患者及家属造成终身的痛苦。期待着能合理、有步骤、最大程度地处理上述畸形问题，提高患儿的生存质量。
先天性骨骼畸形虽然目前无有效的预防措施，但可通过早期发现，及时治疗得到改善。希望家长们加强对小儿的护理，定期对小儿进行健康体检，以便及早发现问题，及早处理。
参考文献
1 郭启勇,主编.实用放射学［M］.北京:人民卫生出版社.2009:1103.
028000内蒙古通辽市妇幼保健院
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.02.283
病历资料
患儿，男，6岁，因发热、咳嗽、咳痰3天，2008年6月4日来诊。查体：精神较好，步入诊室，挺胸，走路左右摇摆，活动尚可，语言、智力正常。咽赤，两肩不等高，胸前壁凸起，双肺呼吸音粗糙，心脏听诊未闻及明显异常，腹软，肝脾不大，脊柱于胸段向右弯曲，后壁隆起，腰部前凸，骨盆前倾，臀部后耸，双手拇指指间关节外翻畸形，双小指屈曲畸形，伸直受限，双侧足外翻，双踝关节活动无明显受限。追问病史得知：患儿系1胎1产，足月顺产，出生体重2.5kg，无出生窒息史，无外伤史，母孕期健康，无疾病史及用药史，家族史无特殊记载，生长过程顺利。3年前被家人发现脊柱向右侧弯，拍片示脊柱侧弯，一直未予治疗。1年前发现患儿走路姿势异常，拍片示双侧髋关节脱位，亦未予治疗。今因患感冒来诊，门诊诊为咽-支气管炎，给予抗感染、对症治疗。针对骨骼系统问题，建议其到上级医院进一步诊查、治疗。此时患儿体重10kg，身高84cm，上部量45.8cm，下部量38.2cm，头围45cm，胸围47.5cm，臂围12cm。经跟踪随访，1年后，患儿体重12kg，身高90cm，上部量47cm，下部量43cm，头围46cm，胸围50cm，臂围13cm，心肺未闻及明显异常，四肢活动尚可，余体征同前。2010年患儿就诊于北京某医院，经查，全脊柱正侧位影像表现：脊柱以T11为中心，右凸侧弯，部分椎体及肋骨程度不同畸形变，部分椎体旋转，脊柱后凸不明显，生理弯曲存在。双髋关节正位片影像表现：双髋关节正常结构消失，双股骨头位于髋臼外上方，并向后移位，shenton氏线不连续，双侧髋臼窝平浅，双侧股骨头小，片内诸骨骨质疏松。胸部正位片、双足正侧位影像表现：两肺纹理增多、模糊，未见具体片影，肺门不大，纵隔不宽，双膈(-)，左肱骨近端形态不规则。双足骨质稀疏明显。正位：双足距骨轴线延长线明显偏内。跟骨轴线延长线明显偏内。侧位：双足跟距角减小。双髋关节CT平扫+重建影像表现：双侧髋关节正常结构消失，双股骨头位于髋臼外上方，并向后移位，shenton氏线不连续，双侧髋臼窝平浅，双侧股骨头小，髋臼窝内可见软组织密度及脂肪密度影，关节囊增宽，片内诸骨骨质疏松。脊柱螺旋CT+重建影像表现：片中所见骨质稀疏，以T11为中心，脊柱向右侧凸，腰椎形态不规则，S1以下椎板不连续，颈段脊柱生理曲度变直，余各段脊柱生理曲度存在，脊柱未见明显后凸改变。脊髓圆锥观察不清。双侧肋骨为12肋骨。双髋关节脱位。头颅正侧位+双手正位影像表现：头颅诸骨形态结构完好，未见明显骨折及颅缝分离征象，亦未见颅压增高征象，蝶鞍形态大小结构未见明显异常，未见明显异常钙化。X线片示颈椎及肩关节诸骨骨质疏松，双手及腕关节组成骨骨质疏松，未见明显骨质增生和破坏，关节间隙未见明显变窄，骨龄发育符合实际年龄。外院尿液检查：甲苯胺兰(-)可除外黏多糖贮积症。综合上述病例特点临床诊断为：①先天性脊柱侧弯；②双侧髋关节脱位；③双侧马蹄外翻足。拟行手术治疗，但因手术存在一定的风险，又不能1次完成，家庭经济上又有一定的困难，故家属放弃治疗。时测体重13kg，身高97cm，上部量50cm，下部量47cm。后经随访，2011年10月患儿体重15kg，身高99cm，上部量51.3cm，下部量47.7cm，头围47.5cm，胸围54.2cm，臂围15cm，胸廓畸形及后背脊柱侧凸较前更加明显。患儿时有背部疼痛，活动尚可。
讨 论
先天性脊柱侧弯(凸)即通过X线、MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的脊柱侧弯。早期发病使先天性脊柱侧弯患者很少能接受到早期最佳的治疗。该患儿于生后3周岁始才被家人发现脊柱侧弯。由于形成的弯曲易于进展，并且患儿仍有较长的生长期，所以容易产生较严重的畸形。先天性脊椎侧凸畸形较固定，不因体位改变而消失或增加，常合并胸廓畸形，如畸形严重，可引起胸腔和腹腔容量减缩，导致内脏功能障碍如心脏有不同程度的移位，心搏加速，肺活量减少，消化不良，食欲不振；神经根在凸侧可发生牵拉症状，凹侧可以发生压迫性症状，神经根的刺激可以引起胸和腹部的放射性疼痛；亦有引起脊髓功能障碍，由于内脏功能障碍者全身发育往往不佳，躯干短小，体力较弱，心肺储备力差。随访4年，该患儿身高、体重等生长发育指标每年呈增长趋势，但仍处于营养不良状态，考虑与此有关。
先天性髋关节脱位病因迄今仍不清楚，但遗传因素、髋臼发育不良及关节韧带松弛以及胎儿在子宫内胎位异常，承受不正常的机械性压力，影响髋关节的发育等，可以引起先天性髋关节脱位。正常情况下，股骨头与髋臼的发育需要有正常的机械应力来维持，由于股骨头的脱位，此正常的应力不能由股骨头向髋臼传导，因此髋臼与股骨头的发育均受影响，导致它们继发脱位后发育不良[1]。
在新生儿及婴儿期，临床表现较轻，症状常常不明显，往往不能引起家长的注意，尤其该患儿同时存在着脊柱侧弯，姿势异常以为是侧弯所致，故至5岁时才被发现患有先天性髋关节脱位。患儿一般开始站立或行走的时间较正常儿晚，单侧表现跛行，双侧行走左右摇摆，似鸭步。
从患儿临床表现及全身影像学检查分析，除头颅外，患儿整个骨骼系统均存在先天性发育异常，致使患儿生长发育、活动范围、营养等均受到一定影响。由于脊柱侧弯、腰背部变形、髋关节脱位等，明显影响患儿身高的增长，致患儿身材矮小，体重较低。尽管患儿骨龄正常，但仍存在不足，且无法赶上正常儿童。
先天性骨骼畸形较常见，但如此多发性骨骼畸形集于一体甚属罕见，且治疗上比较困难，给患者及家属造成终身的痛苦。期待着能合理、有步骤、最大程度地处理上述畸形问题，提高患儿的生存质量。
先天性骨骼畸形虽然目前无有效的预防措施，但可通过早期发现，及时治疗得到改善。希望家长们加强对小儿的护理，定期对小儿进行健康体检，以便及早发现问题，及早处理。
参考文献
1 郭启勇,主编.实用放射学［M］.北京:人民卫生出版社.2009:1103.