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神经遗传病的诊断是一项复杂的工作,包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断与一般疾病类似,包括详细的病史采集和体格检查,还需借助生物化学、病理学、电生理学、影像学及细胞学等检查辅助诊断。特殊诊断是指应用遗传学的方法,如家系调查,染色体检查和基因学检查等方法进行诊断,是神经遗传病明确诊断的关键。但是不能过分强调基因诊断的重要性,