Bloom综合征1例

来源 :中国皮肤性病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chenglin229
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1 病例资料患儿男,10岁.颧部反复出现红斑9年.约1岁时面部出现红斑,日晒后加重,无瘙痒.反复发作,夏重冬轻.患儿足月顺产,出牙、直立等生长发育均正常,但行走至今不稳.家族史:父母非近亲结婚,健康,身高无异常.家族中无类似病史及其他遗传病史.体检:发育差,对答切题,声调尖细.身高109 cm,体重16 kg,身材比例相称,四肢较细.双耳廓较大,竖起.皮肤科情况:颧部对称性淡红斑,表面少量白色鳞屑、毛细血管扩张,并散在褐色粟粒大小斑疹.躯干、四肢未见咖啡斑、色素增深、色素减退斑及鱼鳞病样皮损,口唇未见皮疹
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