二代测序在常规脑肿瘤诊断中可促进整合诊断及确定可行的治疗靶标

来源 :临床与实验病理学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wuliao2011
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随着神经肿瘤的预后和预测性分子标记数量逐步增多,对神经病理样本进行全面分子分析的需求明显增加。因此,作者开发了一个特定的基于富集/杂交-捕获原理的二代测序(NGS)基因板(gene panel),它包含了近期发现的脑肿瘤中存在变异的130个基因的完整编码区和部分内含子及启动子区域,可以检测出单核苷酸变异,基因融合和拷贝数变 With the prognosis of neurogenic tumors and the increasing number of predictive molecular markers, there is a clear increase in the need for comprehensive molecular analysis of neuropathological samples. Therefore, the authors developed a specific GenBank (NGS) gene panel based on the enrichment / hybridization-capture principle that contains the complete coding region of 130 recently identified mutations in brain tumors and Partial intron and promoter regions can detect single nucleotide variations, gene fusion and copy number changes
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