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背景遗传因素是先天性白内障的主要致病因素之一，致病基因的筛查是研究先天性白内障发病分子机制的重要步骤。目的明确一结晶样晶状体混浊的先天性常染色体显性遗传白内障（ADCC）家系的致病基因。方法收集山西省榆社县一个四代先天性结晶样混浊白内障家系22名成员，其中患者10例。在获得知情同意后，该家系成员进行家系调查以确定遗传方式。经裂隙灯显微镜检查和常规眼科临床检查确定表型。采集其中17例家系成员的外周静脉血5ml并提取DNA，ADCC的17个已知致病基因周围选取22个荧光标记的微卫星，通过对微卫星标志物的扩增和