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胃肠道间质瘤(Gastrointestinal Stromal Tumors,GIST)是起源于Cajal间质细胞的胃肠道间质源性肿瘤.1998年以来发现其具有酪氨酸激酶(KIT)基因突变和CD117表达.后来,血小板源性生长因子受体α(PDGFRA)基因突变、BRAF基因突变、琥珀酸盐脱氢酶(SDH)功能缺乏等都在GIST中被发现.此外,免疫组化中陆续发现DOG1、PKCθ等蛋白标记物等在GIST中表达.因此,分子遗传学对GIST的诊断具有重要意义,同时为其治疗及预后提供新思路.本文对GIST的分子遗传