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笔者查阅历年来Pendred综合征(耳聋-甲状腺肿综合征,PDS)的相关文献,对该病的病因、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗情况等作一综述。发病原因为PDS基因即7q31基因出现缺失或突变。该病的甲状腺肿不宜采用手术治疗,应口服甲状腺素片或优甲乐,只有出现明显甲状腺肿压迫症状,或对激素治疗反应不明显时方可考虑手术。