【摘 要】
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目的Waardenburg综合征Ⅰ型患者及父母临床和基因诊断及再生育聋儿风险评估。方法采集1个Waardenburg综合征I型中国家系详细的临床资料,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,河北省医科大学第二附属医院耳鼻咽喉-头颈外科
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目的Waardenburg综合征Ⅰ型患者及父母临床和基因诊断及再生育聋儿风险评估。方法采集1个Waardenburg综合征I型中国家系详细的临床资料,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增PAX3基因编码区的全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及分子生物学网站的信息分析数据。结果患者PAX3基因第2外显子第142位G〉A杂合突变,导致甘氨酸到丝氨酸的突变。父母均未检测到突变。结论发现PAX3基因新的致病突变。患者临床和遗传诊断符合Waardenburg综合征Ⅰ型诊断,
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