【摘 要】
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目的探讨新疆维吾尔族感音神经性聋患者中mtDNA12SrRNA基因突变的发生率。方法抽取120例新疆维吾尔族感音神经性聋患者(耳聋组)及100例维吾尔族健康对照者(对照组)外周血提取
【机 构】
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新疆维吾尔自治区中医医院耳鼻咽喉科
【基金项目】
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国家自然科学基金地区项目(30860358)
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目的探讨新疆维吾尔族感音神经性聋患者中mtDNA12SrRNA基因突变的发生率。方法抽取120例新疆维吾尔族感音神经性聋患者(耳聋组)及100例维吾尔族健康对照者(对照组)外周血提取基因组DNA,进行mtDNA 12SrRNA基因PCR扩增,产物通过基因测序,进行突变检测和分析。结果所有研究对象的基因区域均扩增成功,mtDNA12SrRNA全序列检测发现耳聋组中共检出9例突变患者,其中mtDNA 12SrRNA A1555G突变5例,检出率为4.17%(5/120),961delT 1例,961insC
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