类克治疗PLCG2突变的APLAID一例

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病史摘要

患儿,男性,4岁,在出生后反复皮疹,反复肺炎,肛周炎症,然后出现炎症性肠病。

症状体征

颜面及右手臂可见红色皮疹,右手臂皮肤脱皮,部分皮肤破溃,双肺呼吸音粗,未闻及明显干湿啰音。腹部软,左下腹可见一造瘘口,外接造瘘袋,肠鸣音存在,肛门截石位12点,9点可见皮肤破溃,四肢肢端暖,CRT

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病史摘要患者,女,46岁,以"发现腹壁肿物5天"为主诉入院。症状体征患者无尿频尿急尿痛,无肉眼血尿,既往史无特殊。体检:脐部皮下触及一大小5*4cm质硬包块,边界不清,无压痛及反跳痛。诊断方法腹部增强CT:脐-腹腔囊样病灶并与膀胱前壁关系密切,考虑脐-输尿管囊肿并感染可能。尿常规(含尿液分析和尿沉渣定量)白细胞:812.2/μl↑;上皮细胞:43.8/μl↑;隐血:2 ↑;白细胞酯酶:2 ↑;尿蛋白:1 ↑。初步诊断:脐尿管囊肿伴感染。治疗方法全麻下行腹腔镜下脐尿管囊肿切除术。术后病理:脐尿管囊肿伴感
病史摘要患者,女性,46岁,因"呕吐、纳差1月余"入院,经综合降血钙治疗恢复正常,多次复查血钙反弹上升,最终影像学PET/CT示宫颈恶性肿瘤,术后病理为子宫颈癌肉瘤。症状体征全腹部压痛,下腹部为著,无反跳痛,未触及腹部肿块性。诊断方法手术切除肿块,病理示子宫颈癌肉瘤。治疗方法给予患者降血钙综合治疗,手术切除及术后放、化疗。临床转归患者术后一般情况差,病情较重,电话回访患者因合并多器官功能衰竭而死亡。适合阅读人群内分泌科;消化科;外科;妇科;肿瘤科;影像科
病史摘要患者,男性,50岁,入院6h前突发右侧不能活动,不能言语,无意识障碍、抽搐、口吐白沫、大小便失禁,无发热、咳嗽、畏寒等,家属立即拨打"120",送至武隆县人民医院,急查头颅CTA CTP提示:左侧大脑中动脉M2段远端、M3近端血栓形成,伴远端供血区域脑梗死。扫描范围内左侧颞、顶、枕叶大片状缺血区,立即予以阿替普酶溶栓治疗,症状无明显缓解,于2021年9月18日转至重庆医科大学附属第一医院。患者既往健康状况良好,否认高血压、糖尿病、心脏病等病史。症状体征入院体格检查:T36.5℃,P80次/mi
病史摘要患者女性,69岁,主因"入院前7天与新冠肺炎确诊患者有过密切接触,后间断发热,逐渐出现咳嗽"入院。入院后诊断为新型冠状病毒感染的肺炎;冠状动脉粥样硬化性心脏病,急性ST段抬高型心肌梗死;类风湿性关节炎;慢性胃炎。经专家组会诊考虑为新冠肺炎重型患者,临床综合情况为危重型。症状体征周身酸痛、上腹部疼痛,右侧胸部及后背部持续疼痛,伴呕吐1次,呕吐物为胃内容物。诊断方法营养风险筛查评分5分,生化指标:白蛋白26.8g/L,葡萄糖5mmol/L,血红蛋白104g/L,C反应蛋白30.788ug/ml,尿
病史摘要患者男,63岁,主因"骨痛伴四肢无力18d"收住本院。患者病程18d,期间持续骨痛伴乏力,先后在本院门诊及急诊就诊,行多项检查,包括头颅CT、甲状旁腺素等检查,均未明确病因。既往无特殊病史。症状体征神清,精神差,全身皮肤及黏膜干燥。右侧腋窝下淋巴结肿大,无压痛。双肺无干湿性啰音。心率104次/min,律齐。腹软,无压痛。诊断方法入院后血红蛋白逐渐下降,coombs阳性,结合ANA、抗dsDNA抗体等诊断为系统性红斑狼疮伴高钙血症。治疗方法给予0.9%氯化钠水化并应用激素及免疫抑制剂治疗。临床转
病史摘要患者5岁时发现下颌短小,随生长发育逐渐加重并伴有睡眠时打鼾,近1年打鼾加重,夜间经常憋醒,未经任何治疗。症状体征面部呈典型"鸟嘴"畸形,下颌及颏部严重发育不足,面下1/3短,双牙弓狭窄、重度拥挤,深覆盖Ⅲ°,口腔卫生差,全口牙龈红肿,探诊出血。诊断方法临床表现结合多导睡眠监测、辅助检查、头影测量及气道重建可确诊。治疗方法多学科联合治疗,先行双侧下颌骨牵张成骨术,拆除牵张器同期行外科皮质骨切开辅助上颌快速扩弓,扩弓到位后开始正畸-正颌联合治疗,全程牙周、关节监控。临床转归患者面型显著改善,咬合关
病史摘要患者,男,39岁,入院前6个月出现左侧颈部肿物,进行性增大,外院手术切除,术后病理回报恶性黑色素瘤,给予Pembrolizumab(又称派姆单抗,是一种PD-1抑制剂)治疗5次症状体征患者入院时双下肢无力,进展加重,不能行走,伴有头晕及双上肢麻木感。诊断方法头MR及增强检查示双侧脑室旁、双侧半卵圆中心、延髓、脑桥异常信号并异常强化,脊髓MR及增强检查示C2-C7,T1-T9水平髓内异常信号并轻度强化。CBA法检测血清抗MOG抗体1:320,脑脊液抗MOG抗体1:10,支持MOG-IgG相关疾病诊断
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