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肌营养不良(Muscular Dystrophy,MD)是一组遗传性疾病,有30多种亚型,临床主要表现是受意识支配活动的骨骼肌进行性萎缩和无力,其中Duchenne氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)最为常见,是X性连锁隐性遗传性肌病,男性新生儿的患病率约2.9/10000,研究认为与Xp21染色体上抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)的突变(主要是缺失)有关,多数儿童在13岁左右丧失行走能力,此类幸存者面临的主要临床问题是呼吸功能不全/衰竭和心肌病。