论文部分内容阅读
46，X，del(Y)(q11)伴原发性不育三例
【机 构】
：
130021 长春，吉林大学第一医院生殖中心、产前诊断中心；基础医学院遗传学系,130021 长春，吉林大学第一医院生殖中心、产前诊断中心,130021 长春，吉林大学第一医院生殖中心、产前诊断中心,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2017年34期
其他文献
目的对比研究冠状动脉多血管严重病变与单支病变的基因多态性差异，筛选冠状动脉多血管严重病变相关的风险基因型。方法选取接受冠脉造影而确诊冠心病患者553例，其中多血管严重病变患者324例，另选取年龄与性别相匹配的553例非冠心病人为对照组，对比其临床资料，用基因探针技术检查多项冠心病风险基因rs501120、rs899997、rs1878406与rs7173743的单核苷酸多态性(single nuc
目的研究糖原累积病Ⅲa型一家系AGL基因突变特点。方法分析一家系两例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料。分别采集研究对象外周抗凝血标本，提取基因组DNA，然后对AGL基因所有外显子及其侧翼序列进行Sanger测序，以寻找致病突变。然后，通过对75名健康志愿者AGL基因相应外显子的Sanger测序，调查新突变的人群分布频率。结果该家系中姐弟二人均以低血糖及肝脏增大为主要临床特征，伴转氨酶及肌酶明显升
目的探讨老年与非老年急性单核细胞白血病(acute monocytic leukemia，AML)(M5)的细胞遗传学与预后的关系。方法采用骨髓直接法、24 h短期培养法制备染色体、R显带技术对110例M5患者(老年组56例，非老年组54例)进行染色体核型分析，同时应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行MLL基因重排检测及P53基因的
目的探讨首发精神分裂症患者的认知功能损害和临床特征与脑源性生长因子(brain-derived neurotrophic factor，BDNF)基因Val66Met多态性的相关性。方法采用TaqMan荧光探针技术对87例首发精神分裂症患者和76名对照者BDNF基因的Val66Met(rs6265)多态性进行检测，采用韦氏智力成人版测试进行认知功能评估，分析诊断和基因多态性对智商交互影响，并对患者
目的探讨贵阳地区孕妇人群地中海贫血(简称地贫)筛查的阳性率和基因突变的类型及其分布特征。方法应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫产前筛查。对表型阳性者用单管多重PCR和PCR结合反向点杂交(PCR-reverse dot blot, PCR-RDB)技术检测中国人群中常见的α和β-地贫基因突变类型。罕见突变和未知突变采用DNA直接测序法进行检测。结果在13 738例孕妇中，表型阳性者有1
目的对1例18q部分缺失的患儿进行基因型与表型的关联分析。方法对1例发育异常患儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array，SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测。对18q缺失断裂点进行定位，分析基因型与表型的关系。父母行SNP array分析
目的探讨染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization，array CGH)对于超声异常胎儿的产前诊断的价值。方法对1 603份以胎儿超声标记异常为指征的孕妇的脐血样本进行染色体核型分析，对其中792例同时进行array CGH检测。结果在1 603例胎儿的脐血样本中，共发现117例(7.30%)异常核型，其中染
目的评估联合应用细菌人工染色体微珠标记(BACs-on Beads™，BoBs)检测及染色体核型分析对于诊断高危孕妇胎儿染色体异常的价值。方法采集1371例单胎高危孕妇的羊水样本，同时进行染色体核型分析和BoBs检测。结果BoBs技术成功检测出23例21三体、11例18三体、5例性染色体三体、6例染色体微缺失/微重复、2例嵌合型染色体和1例染色体结构异常，其中6例染色体微缺失/微重复未被染色体核型