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DNA甲基转移酶3A（DNMT3A）是表观遗传修饰相关的重要基因之一,承担着DNA从头甲基化的修饰工作。DNMT3A基因突变可见于多种血液系统肿瘤,尤其在急性髓系白血病（AML）中发生频率较高,并提示预后不良。近年来的研究显示,DNMT3A等表观遗传相关基因异常在血液肿瘤的发生发展中起重要作用,是AML发病的第Ⅲ类致病基因。该文就DNMT3A基因突变在血液肿瘤中的临床及相关基础研究进展作一综述。