荧光原位杂交技术在自然流产胚胎组织染色体检测中的应用

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目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值。方法收集539例自然流产组织,应用FISH技术检测13,16,18,21,22,X及Y染色体数目异常。结果 FISH分析的539例自然流产的绒毛组织中,有142例检测出了异常信号,检出率为26.34%,其中50例16-三体、21例22-三体、23例X单体和23例三倍体,其他25例。结论应用FISH技术检测未培养绒毛间期细胞染色体数目异常,具有快速,简便,使用样本量少等优势,具有一定的临床应用价值。 Objective To investigate the value of fluorescence in situ hybridization (FISH) in the rapid diagnosis of abnormal chromosome number in spontaneous abortion embryos. Methods 539 cases of spontaneous abortion were collected. FISH was used to detect 13, 16, 18, 21, 22, X and Y chromosome abnormalities. Results Abnormal signals were detected in 142 of 539 cases of spontaneous abortion with FISH. The detection rate was 26.34%. Among them, 50 cases of 16 trisomy, 21 cases of trisomy 22, 23 cases of X monomer and 23 cases of triploid, the other 25 cases. Conclusion The detection of abnormal chromosome number in uncultured villus cells by FISH has the advantages of fast, simple and small sample size, and has a certain clinical value.
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