【摘 要】
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目的 分析重庆市新生儿葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变。方法 应用已建立的G13 88A、G13 76T和A95G突变特异性扩增系统 (amplificationrefractorymutationsyste
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目的 分析重庆市新生儿葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变。方法 应用已建立的G13 88A、G13 76T和A95G突变特异性扩增系统 (amplificationrefractorymutationsystem ,ARMS)法对重庆市新生儿经G6PD定量证明为G6PD缺乏者进行基因突变型分析。结果 发现在 2 2例新生儿患儿中检出 13 88(GA)突变 15例 (72 % ) ,13 76(GT)突变 4例 (18% ) ,稀有突变或未定型 2例。上述 13 88和 13 76突变在 2 2例新生儿患儿中占 90 % ,其余为稀有突变或未定型。结论 重庆市首次检出新生儿 13 88、13 76突变。ARMS法为一种简便、快速、经济、准确的检测G6PD基因突变的方法
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