【摘 要】
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常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是一种中年期发病,表现为阿尔茨海默病和偏瘫的常染色体显性遗传的小动脉病,该病的临床表现多样,其典型的临床表
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常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是一种中年期发病,表现为阿尔茨海默病和偏瘫的常染色体显性遗传的小动脉病,该病的临床表现多样,其典型的临床表现有先兆偏头痛、频发性皮质下短暂性脑缺血发作或缺血性脑卒中、认知能力下降以及精神疾病。近年来,虽然该病在世界各地均有报道,但临床医师对其认识还存在一定不足,误诊率和漏诊率较高。本文总结了该病诊断方法的研究进展,包括临床表现、神经影像学表现、病理检查及基因筛查,同时介绍了新出现的CADASIL量表在该病诊断中的应用,以期为临床早期准确诊治CADASIL提供参考。
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