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目的:随着我国新生儿出生死亡率明显降低,出生缺陷问题日益突出.方法:采用横断面调查研究方法,以到固始县妇幼保健院做孕检的617位女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测.结果:固始县汉族女性MTHFRC677T、A1298C位点基因型频率及等位基因频率分布与廊坊、烟台、惠州、琼海等地比较有统计学差异(P＜0.05),MTRRA66G位点基因型频率分布及等位基因频率分布与琼海比较有统计学差异(P＜0.05).结论:固始县汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点.