【摘 要】
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STAT1是细胞多种信号传导途径相交叉的枢纽,STAT1基因突变导致的原发性免疫缺陷病分为四类:(1)常染色体隐性遗传STAT1完全缺陷;(2)常染色体隐性遗传STAT1部分缺陷;(3)常染色体显性遗传STAT1缺陷;(4)常染色体显性遗传STAT1功能增强性突变.其中前三种疾病发病机制主要与IFN-γ 、IFN-α/β信号通路受损有关,而最后一种疾病发病机制可能与IFN-α/β信号通路增强有关.
【机 构】
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400014重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所临床免疫研究室儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地
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STAT1是细胞多种信号传导途径相交叉的枢纽,STAT1基因突变导致的原发性免疫缺陷病分为四类:(1)常染色体隐性遗传STAT1完全缺陷;(2)常染色体隐性遗传STAT1部分缺陷;(3)常染色体显性遗传STAT1缺陷;(4)常染色体显性遗传STAT1功能增强性突变.其中前三种疾病发病机制主要与IFN-γ 、IFN-α/β信号通路受损有关,而最后一种疾病发病机制可能与IFN-α/β信号通路增强有关.该文就STAT1基因突变相关原发性免疫缺陷病的发病机制、临床表现及诊断治疗进行综述。
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