一家系四代九例手、足指骨缺失一节报告

来源 :遗传与疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shulin370
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
作者于1982年见到一患者,手,足第2~5指骨对称性缺失一节,而两手、足拇指骨正常。家系调查,发现4代9人有此种先天性异常,实为罕见(图1)。先证者,女,55岁,甘肃省人。1971年开始出现关节疼痛,双踝关节曾有红肿,此后又出现心悸、气 The author saw a patient in 1982, hand, foot 2 to 5 phalanx symmetry missing a section, and both hands, foot thumb normal. Family survey found that 4 generations of 9 people have this congenital anomaly, it is rare (Figure 1). Proof, female, 55 years old, Gansu Province. Joint pain began to appear in 1971, double ankle joints had redness, followed by heart palpitations, gas
其他文献
本文将重点讨论一下大中型图书馆的一些常用技术问题,因为一度只为编目人员和情报检索专家所用的技术,现在已应用于整个图书馆,并为图书馆工作人员和用户所熟悉。 关键的问
对暴发性流脑的发病机制、临床分型和抢救措施,我国学者有独特的创见。早在60年代祝寿河等就强调指出,暴发性流脑的病理生理基础是反应性全身微血管痉挛。由于不同病人某种
初产头位产程异常的临床诊断有5种:①潜伏期延长,指宫颈扩张曲线的潜伏期>16h;②活跃期停滞,指活跃期宫口停止扩张,或扩张8h;④第二产程延长,指宫口开全后>2h胎儿尚未娩出;
宫颈炎是妇科的常见病、多发病,由于类型不同治疗及预后亦各不相同。如宫颈结核,宫颈乳头状瘤、阿米巴性宫颈炎等临床上很难与宫颈癌相鉴别,特别是在无病理和细胞学检查的医
母乳喂养是保证婴幼儿身体健康发育的一个重要条件,而母乳喂养的实现是靠哺乳期妇女的丰富泌乳量。直接影响哺乳期妇女泌乳量的因素较多,其中的妇女分娩时孕周(即怀孕至分娩
塑料是一种高分子化合物,聚乙烯是制造无毒塑料一种原料,据文献报道聚乙烯的气体对人体的呼吸道粘膜有明显的刺激作用,同时也具有致敏作用,在塑料制造业中,由聚乙烯引起的外
一部颇具特色的图书分类学教材郁世杰(湖北中南民族学院历史系)由周国继良主编、张燕飞副主编、周绍萍、俞君立编著,武汉大学出版社出版的《图书分类学》1992年订本(简称修订本),是一部
先证者,男,20岁,因双上睑自幼抬起受限,要求手术入院。家族中无近亲婚配史。全身检查未发现异常。眼科检查:双眼视力均1.5。睑裂高度测量,向前看,双眼均6mm;向上看,左、右眼
患儿,男,3岁,1982年10月21日足月分娩,出生体重3.8kg,身长52cm,当即发现双上、下肢手(足)呈独指(趾)畸形。手指稍弯曲,足趾呈钩状(图1、2)。身体发育除双侧耳低位外均正常。