【摘 要】
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唇腭裂是口腔常见的先天性颅颌面缺损,部分患儿的发病与遗传背景有关。全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)等研究揭示了多个与该疾病相关的易感基因位点
【机 构】
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武汉大学口腔医学院口腔基础医学省部共建国家重点实验室培训基地和口腔生物医学教育部重点实验室,武汉大学口腔医院牙周科
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(编号:81771057);中国科协青年人才托举工程(编号:2017QNRC001);湖北省自然科学基金面上项目(编号:2017CFB515)
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唇腭裂是口腔常见的先天性颅颌面缺损,部分患儿的发病与遗传背景有关。全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)等研究揭示了多个与该疾病相关的易感基因位点在基因组非编码DNA区域,由于我们对于这些非编码DNA在人唇腭发育过程中的功能缺乏了解,因此对有效的易感基因位点进行系统化生物学验证成为唇腭裂遗传学结果向临床转化中的难点。本文通过对人及小鼠颅颌面发育组织特异性功能基因组结果及机器学习可能的应用方式进行系统阐述,初步建立唇腭裂相关非编码DNA突变功能研究的完整体系
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