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目的
探讨PM/DM患者HLA-DRB1等位基因多态性与抗黑色素瘤分化相关蛋白5（MDA5）抗体表达的关系。
方法共纳入70例PM患者、104例DM患者和400名健康对照。采用基于测序的基因分型法进行HLA-DRB1的基因分型，使用重组MDA5抗原通过ELISA法测定抗MDA5的水平。采用χ2检验或Fisher确切概率法比较病例组和对照组之间的HLA-DRB1等位基因频率。
结果抗MDA5抗体阳性的PM/DM患者中DRB1*04：01[分别为17.0%和1.3%；校正P值（Pc）=3.8×10-8；比值比（OR）= 16.2；95%可信区间（CI）=（6.6，39.7）]和DRB1*12：02[分别为42.6%和19.3%；Pc=0.008；OR=3.1；95%CI（1.7，5.7）]高于对照组。抗MDA5抗体阳性DM-ILD患者中DRB1*04：01[P=5.2×10-6；OR=17.1；95%CI（5.3，54.9）和*12：02（P=3.8×10-4，OR=3.1；95%CI（1.7，5.7）]的频率也高于对照组。而抗MDA5阴性DM-ILD患者中DRB1*04：01和*12：02的频率与对照组相比差异无统计学意义。将DM患者按ILD和抗MDA5抗体的有无进行分层，除DRB1*04：01以外的携带共享表位（SE）的DRB1等位基因组合（即DRB1*01：01，*01：02，*04：05和*10：01）的频率在患者和对照组之间差异无统计学意义。
结论DRB1*04：01和*12：02是DM患者抗MDA5抗体产生的遗传易感基因，且该遗传易感性不能用SE假说来解释。