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目的了解先天性甲状腺功能减低症的临床表现,并与有类似表现的其他疾病相鉴别。方法全部病例均采用放免法检测血清甲状腺激素水平（TSH、T3、T4）后确诊,并分析误诊原因。结果误诊患儿确诊后通过替代治疗,甲状腺功能渐恢复正常,临床症状明显改善。结论先天性甲状腺功能减低症患儿的早期症状多不典型,临床医生应详问患儿病史及体格检查,减少误诊。