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目的 探索鼻腔NK/T细胞淋巴瘤 (N-NK/T-L) 特异基因改变及其表达变化.方法对同一病例的N-NK/T-L肿瘤细胞和外周血白细胞进行限制性酶切路标基因组扫描(RLGS),并结合相应虚拟基因组扫描(VGS)生物信息分析,及基因库检索确定异常基因信号;通过对上述结果发现的异常基因进行克隆和探针制备,对3例新鲜N-NK/T-L肿瘤组织和1例外周血标本进行了Southern和斑点印迹杂交分析,并对20例石蜡组织N-NK/T-L以及对照组包括17例同部位B细胞淋巴瘤、3例正常脾组织和5例慢性炎性鼻黏膜组织进行了原位杂交检测.结果 RLGS 和VGS 法显示N-NK/T-L肿瘤细胞中存在T-bet基因异常;经Southern和斑点印迹杂交检测证明在3例新鲜N-NK/T-L肿瘤细胞中有T-bet基因扩增;原位杂交显示T-bet 基因在20例N-NK/T-L中阳性表达者为18例(90.0%),而B细胞淋巴瘤中仅为2例(11.8%),两者比较差异有统计学意义(P<0.01).在3例脾组织和5例慢性炎性鼻黏膜组织中均未有T-bet表达.结论 T-bet基因在N-NK/T-L肿瘤细胞中存在基因扩增和过表达,T-bet基因的异常表达可能在N-NK/T-L 的发生中起一定作用,并有必要对其是否可作为分类依据和辅助诊断的指标做进一步研究。