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目的建立一种快速、准确检测胎儿染色体异常的方法，以协助产前诊断。方法针对易引起胎儿畸形常见的五条染色体，用不同的荧光素标记，建立全细胞荧光原位杂交法（FISH），并对145份临床羊水标本进行检测，同时与传统染色体核型分析比较，以评价其临床应用价值。结果建立的FISH法检．蒯结果稳定，在145例临床羊水标本中，成功检测出21-三体标本2例。与核型分析比较，FISH法的敏感度为66．67％（2／3），特异度为100．00％（142／142），阳性预测值为100．OO％（2／2），阴性预测值为99．30％（14