人类微生物组是人出生以后才进入人体与人类共生的位于身体不同部位的完整的人类微生物菌群基因组信息的总和。它与人类基因组形成超生物体,其间的微生物种属构成、相互作用、遗传进化与人类的健康、疾病密切相关。诸如肥胖症、糖尿病、自闭症、抑郁症、过敏症、炎症性肠道疾病、心血管疾病、多种癌症等均与人体的微生物群系高度相关。近20年来高通量测序、生物信息学等现代生物学技术和大数据处理技术的高速发展,为研究者提供了可靠的技术手段。逐渐建立起以16S r DNA系统分析为基础,宏基因组为依托的现代整体微生物学研究方法。人类微生物组爆发性的基础研究为临床应用打下坚实的基础,它的应用可从3个方面展开:加法,即添加或补充自然或工程微生物菌群;减法,消减或消除宿主体内有害微生物菌群;调节治疗,通过非生物制剂或益生元,调节宿主内源微生物群的组成和活性。为了更好地支撑人类微生物组在临床上的应用,需要保证在不同实验室之间检验结果的一致性,对检验前、中、后3个阶段进行全程质量管理。本文就人类微生物组概念、与人类健康关系、研究技术和临床检验需求等方面作一综述,以有利于该技术在临床更好地应用。