论文部分内容阅读
目的:检测中国一常染色体显性先天性静止性夜盲(ADCSNB)大家系相关基因的致病性突变位点及此病临床表型特征.方法:从该家系16名患者和14名正常成员的外周静脉血提取基因组DNA.根据已报道的与ADCSNB有关的3个基因的5个位点的杂合错义突变设计引物,利用聚合酶链反应扩增5个位点所在的外显子,扩增产物纯化后用MegaBACE1000全自动毛细管测序仪测序.利用罗兰视觉电生理检查仪进行全视野视网膜电流图检查.结果:患者暗适应a波正常,b波明显降低.16名患者和14名正常成员在已报道的5个位点均未检测到突变