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目的探讨分析儿童矮小症的病因及误诊原因.方法回顾分析83例确诊病例的临床资料.结果 83例中56例曾被误诊,误诊率67.5%.误诊时间3个月～10 a.按不同病因的临床特征分类为:体型正常矮小(生长速度可正常或减慢);体型异常 (体态不匀称或伴有外观畸形).结论误诊原因在于矮小定义不清;未能进行生长发育监测;未及时发现生长迟缓;以及医生对病因分类及诊断思路不清,病史询问不详、未作家族史调查及仔细的体检,缺乏对遗传代谢病的足够认识.