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目的:家族性神经纤维瘤病发病机制上来看其属于常染色体显性遗传病,起源于周围神经鞘神经内膜结缔组织,而且容易累及其他组织或脏器,引起神经系统、皮肤系统、呼 吸、心脏以及骨骼肌等系统的相关病变。本文主要是通过分析一个家族中 6 例家族性神经纤维瘤病的临床特征,以此为引介绍了这种疾病的临床特点、临床分型以及诊断方法和治疗策 略。