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Dysferlinopathy是由DYSF突变导致dysferlin蛋白表达异常的一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病。Dysferlin及其相关蛋白在膜损伤修复过程有重要作用。本文对dysferlinopathy临床及病理学发病机制的研究进展进行综述。
Dysferlinopathy临床、病理学发病机制研究进展
【摘 要】
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Dysferlinopathy是由DYSF突变导致dysferlin蛋白表达异常的一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病。Dysferlin及其相关蛋白在膜损伤修复过程有重要作用。本文对dysferlinopathy临
【机 构】
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河北医科大学第三医院神经肌病科
【出 处】
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神经损伤与功能重建
【发表日期】
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2013年2期
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