论文部分内容阅读
<正> 神经纤维瘤Ⅰ型(Neurofibromatosis type Ⅰ,NFI)是一种起源于神经嵴的常染色体显性遗传病,具有良性肿瘤或恶性肿瘤的特征。1990年,Xu,c等人分析了NFI患者的cDNA克隆、发现NFI的致病基因。近年的研究又揭示了NFI基因在正常细胞中的功能和在NFI发生中的作用。神经纤维瘤素(Neurofibromin)是NFI基因的表达产物,具有GTP酶激活蛋