分析伴阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆的骨髓增生异常综合征(MDS-PNH)患者的临床特征及PIG-A基因突变等实验室特征。
方法回顾性分析2013年8月至2015年8月诊治的218例MDS患者,其中经流式细胞术检出MDS-PNH 13例,选取同期17例再生障碍性贫血(AA)-PNH综合征患者及14例PNH患者,采用直接测序法分析PIG-A基因突变情况,比较各组患者的临床及实验室特征。
结果MDS-PNH患者在MDS患者中的比例为5.96%(218例中13例),其中9例MDS-PNH患者使用环孢素A(CsA)治疗,8例获得血液学改善(HI)。MDS-PNH患者粒、红细胞PNH克隆大小及LDH水平[分别为19.2%(1.0%~97.7%)、4.3%(0~67.2%)、246(89~2 014)U/L]与PNH患者[分别为60.2%(3.1%~98.0%)、27.9%(2.5%~83.6%)、1 137(195~2 239)U/L]比较差异均有统计学意义(P值分别为0.026、0.007、0.049),与AA-PNH综合征患者[分别为23.2%(1.5%~96.0%)、14.4%(1.1%~62.8%)、406(192~1 148)U/L]比较差异均无统计学意义(P值均>0.05)。7例MDS-PNH患者检测到PIG-A基因突变,错义突变6例,移码突变1例,4例患者有相同的突变,为c.356G>A(R119Q);9例AA-PNH综合征和11例PNH患者PIG-A基因突变,均存在c.356G>A(R119Q)。3组患者的PIG-A基因突变均为小克隆突变,以错义突变为主,59%(19/32)的突变发生在2号外显子。
结论MDS-PNH患者CsA治疗效果好,PNH克隆较小,基因突变主要集中在2号外显子,可能存在突变热点。