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患者 女,28岁,孕23周,曾有两次早期自然流产史,孕期无不良因素接触史,夫妇双方非近亲婚配,双方表型和智力正常。
产前诊断18号部分三体综合征一例
【摘 要】
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患者 女,28岁,孕23周,曾有两次早期自然流产史,孕期无不良因素接触史,夫妇双方非近亲婚配,双方表型和智力正常。
【机 构】
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312000,浙江省绍兴市妇幼保健院,312000,浙江省绍兴市妇幼保健院,312000,浙江省绍兴市妇幼保健院,312000,浙江省绍兴市妇幼保健院,312000,浙江省绍兴市妇幼保健院
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2007年24期
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期刊
患儿男,3岁,因"发现全身皮肤出血点"于2004年12月10日入院.患儿为第2胎,足月顺产.查体:呈先天愚型外貌,头短小、鼻梁低平、眼间距宽并斜视、眼球震颤;舌厚外露,流涎;手掌纹呈通贯手;不能独立行走.四肢及躯干见散在针尖样出血点,颌下可触及增大淋巴结.胸骨压痛;肝脾未触及.心率90次/分,听诊正常。
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目的 探讨细胞间黏附分子1（intercellular adhesion moleculel，ICAM1）基因K469E多态性及其血浆水平与中国汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）之间的关系。方法利用巢式PCR和免疫酶联吸附测定技术对160例冠心病患者和164名非冠心病对照进行ICAM1基因K469E多态性及其血浆水平的检测和对比分析。结果冠心病组K等位基因频率、ICAM1血浆水平均高于非冠
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目的 对上海人群4q35位点D4Z4重复序列进行研究,分析D4Z4的多态性.方法 191名正常上海人的基因组DNA经EcoR Ⅰ/B1n Ⅰ双酶水解后,应用脉冲场凝胶电泳及Southern印迹测定其染色体4q35位点的D4Z4片段长度,并对短的D4Z4片段用KpnⅠ酶进行部分酶切以计数其D4Z4串联重复序列数.结果在191名正常上海人群中,有17人(占8.9%)携带短的D4Z4片段,其长度在22～
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