论文部分内容阅读
目的
探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)患者基因突变与临床特征及其预后积分的关系。
方法收集2015年12月至2018年3月宁波市第一医院血液科诊断的87例初发的MDS患者相关基因突变及其临床实验室资料，分析不同基因的突变率及分布亚型。比较高频基因突变(TET2、TP53、ASXL1、RUNX1和SF3B1)患者临床特征和国际预后评分系统(修订版)(Revised International Prognostic Scoring System，IPSS-R)的积分情况。
结果87例MDS患者中，检测的14种基因中至少含有1种突变的概率为62.1%(54/87)，各亚型的基因突变率存在明显差异，以MDS-EB-2发生率最高(100%)，MDS-SLD发生率最低(38.9%)。与非突变组相比，突变组患者的乳酸脱氢酶、β2微球蛋白和骨髓原始细胞比例明显增高(P分别为0.027、<0.01和<0.01)，而血红蛋白明显减低(P＝0.046)。伴有基因突变的MDS患者IPSS-R积分明显高于非突变组(P<0.01)，其中TP53突变组的IPSS-R积分(7.82±1.83)明显高于对照组(3.77±1.66，P<0.01)；而TET2、ASXL1、RUNX1、SF3B1突变组与非突变组IPSS-R积分差异均无统计学意义(P>0.05)。
结论基因突变是MDS的常见现象，伴有基因突变的MDS患者具有独特临床实验室特征，尽管大多基因突变预后价值尚存争议，但TP53是其预后不良的指标。