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目的 对1例临床诊断为软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的患者及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)进行基因突变检测.方法 提取患者及其父母外周血DNA,对FGFR3基因的第10外显子区设计引物,进行PCR扩增,并对扩增产物进行限制性内切酶酶切分析.结果 与父母及正常对照相比,此例患儿FGFR3基因第10外显子发生了第1138位G到A的点突变.结论 FGFR3基因第10外显子G1138A杂合突变可能为该例软骨发育不全患者的主要病因.该检测结果与国内外研究结果一致,进一步说明该突变为热点突变。