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目的 比较单链构象多态性分析(SSCP)和变性高效液相色谱分析技术(DHPLC)应用于遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)分子遗传学诊断的灵敏性和特异性.方法 应用PCR-SSCP和DHPLC方法分析经测序验证有序列变异的7个家系的所有成员的相应PCR扩增产物.分别计算SSCP和DHPLC的灵敏度和特异度.结果 应用SSCP对hMLH1和hMSH2进行基因突变筛查的敏感性和特异性分别为51.6%和66.6%:而应用DHPLC进行基因突变筛查的敏感性和特异性则分别为100%和93.3%:两种方法进行基因突变筛查的结果差异有统计学意义(P＜0.05).结论 DHPLC进行基因突变筛查的敏感性和特异性均高于SSCP,是理想的分子遗传学检测方法。