【摘 要】
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目的 探讨3M综合征的临床特征及致病基因。方法 回顾分析1例3M综合征患儿的临床资料,并抽提患儿及父母外周血DNA,通过Agilent Sure Select外显子捕获和Illumina Hi Seq测序平
【基金项目】
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贵州省科技计划项目（No.黔科号LH字[2016]7141）
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目的 探讨3M综合征的临床特征及致病基因。方法 回顾分析1例3M综合征患儿的临床资料,并抽提患儿及父母外周血DNA,通过Agilent Sure Select外显子捕获和Illumina Hi Seq测序平台进行测序分析,同时对发现的突变基因进行Sanger测序法验证。结果 女性患儿,6月龄,特殊面容,生长落后。患儿的CUL7基因（NM_014780.4）存在错义变异c.4898C〉T,p.T1633M,父母均为杂合突变。确诊为3M综合征。结论 患儿为3M综合征主要致病基因CUL7突变。对于临床表型疑似病
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