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Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病变具有母系遗传和倾向于男性发病的特点，现已证实均为ｍｔＤＮＡ的点突变。目前国外报告有１３个位点的突变。其中，原发突变有１１７７８、３４６０、１４４８４位点突变，继发突变位点１０个，它们是：４９１７、４２１６、１３７０８、７４４、１５２５７、１５８１２、５２４４、４１６０、４１３６、１３７３０等。另有学者报告有１４个位点突变，随以上１３个以外加上１１０８４。１４４８４位点视力