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目的
了解广东人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的基因突变型。探讨干血纸片法用于基因突变型诊断的效果。
方法采用专用滤纸干血斑，运用5对特异性引物进行DNA直接扩增、结合限制性内切酶分析技术对87例G-6-PD缺陷的住院患儿进行检测。
结果87例患儿中30例（35%）为G1376T，28例（32%）为G1388A，6例（7%）为A95G，1例（1%）为G392T，未检出C1024T，尚有22例未能定型。
结论G1376T、G1388A是广东人最常见的G-6-PD突变型。对急性溶血患儿，高铁血红蛋白还原率和G-6-PD酶活性（NBT法）假阴性时，干血纸片法可提高检出率。滤纸干血斑标本采集容易，直接进行DNA扩增，方法简单，准确度高，值得在基因研究和临床诊断中应用推广。