用一个新的NCF1点突变对常染色体P47~(phox)缺陷性慢性肉芽肿病进行产前诊断

来源 :国外医学(计划生育分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户：kftgb1221

【摘要】

：

慢性肉芽肿病(CGD)是一种影响吞噬细胞的免疫缺陷病。在CGD患者中白细胞NADPH氧化酶失活,导致超氧化物缺乏和杀死细菌、酵母菌、真菌的能力缺失。约1/4的CGD患者是编码P47~(

【作者】

：

杜雪

【出处】

：

国外医学(计划生育分册)

【发表日期】

：

2003年02期

【关键词】

：

慢性肉芽肿病 NCF1 P47 phox 产前诊断缺陷性常染色体免疫缺陷病点突变基因特异性

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

慢性肉芽肿病(CGD)是一种影响吞噬细胞的免疫缺陷病。在CGD患者中白细胞NADPH氧化酶失活,导致超氧化物缺乏和杀死细菌、酵母菌、真菌的能力缺失。约1/4的CGD患者是编码P47~(phox)的NCF1基因突变所致。P47~(phox)是NADPH氧化酶的一个结构成分。通常发现的突变是NCF1外显子2起始部分GTGT二核苷酸序列中GT缺失。主要原因是由于两个NCF1假基因重组,而无GT序列,但其他部分与NCF1基因非常类似(一致>99％)。因为假基因的存在可靠地检测其他突变非常困难。研究建立了从基因组DNA、cDNA进行基因或假基因特异性PCR方法对P47~(phox)缺陷性的两个家系

其他文献

浅析血糖、血脂、体重指数与糖尿病的关系

随着工业化进展和人民生活水平的提高，糖尿病患病率的上升受到广泛重视。本文通过对广州某高校不同年龄段教职工127人之空腹血糖、血总胆固醇（TC）、血甘油三脂（TG）、体重指数（BMI）等

期刊

胰岛素分泌测量身高血总胆固醇胰岛素受体血甘油三脂脂肪合成满意者美国贝克曼导联心电图高校教职工

2013年1-5月全国石油和化工行业固定资产投资情况统计表

请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。 Please download to view, this article does not support online access to view profile.

期刊

固定资产投资专用设备制造橡胶制品化学产品天然气开采再生橡胶化学农药基础化学橡胶加工化学试剂

双星绿色牛筋轿车轮胎上市

8月18日,双星东风轮胎公司举行“珍牛”绿色牛筋轿车胎全面上市仪式,首先投放对轮胎要求非常苛刻、路况复杂多变的出租车市场。经专家鉴定,双星绿色牛筋轿车轮胎是中国第一款

期刊

轿车轮胎绿色轮胎滚动阻力出租车市场上市仪式汽车节油发明专利抗湿滑性距离缩短用户体验

阿片类物质依赖者复吸的动因与社会心理因素之间的联系——附322例海洛因依赖者调查分析

阿片类物质依赖者复吸的动因是一个十分复杂的问题，与社会心理因素有着密切的联系。其中原因很多，主要原因有病理性渴求，重返滥用环境，负性情绪，稽延性戒断症状以及社会压力等。而

期刊

海洛因依赖者阿片类物质依赖稽延性戒断症状健康教育复吸动因药物滥用心理因素禁毒工作负性情绪家庭结构

以皮肤病变为主要症状的糖尿病22例分析

以皮肤病变为主要症状的糖尿病２２例分析江西宜春地区人民医院（３３６０００）陈珩刘彩华陈智民以皮肤病变为主要症状的糖尿病误诊率高。现分析总结一组病例，报告如下。１临床资料２２例糖尿病患者缺乏

期刊

皮肤病变平均空腹血糖内分泌科脂质渐进性坏死江西宜春下肢血流误诊率脂性内分泌学脂肪组织

郧县人化石发现和研究散记

初获国宝1989年上半年，按国家文物局的要求和湖北省文化厅的布置，郧阳地区开展第三次文物普查工作，具体负责组织实施这次活动的是郧阳地区博物馆。接受任务后，他们将全地区各县、

期刊

化石人类郧县人骨化石南方古猿直立人智人古人类学人牙齿胡老枕骨圆枕

1994年全国报刊民俗学论文目录索引(1)

一、民俗学我在民俗学研究上的指导思想及方法钟敬文　民间文学论坛１．２－５、５２杭州中国民俗学会何时成立？王文宝　民间文学论坛１．７２－７３试论方言民俗词赵日新　民俗研究１．９５－９８柳田国男与日本民俗学（日

期刊

民俗学研究目录索引民俗研究中国民俗学民间文学论坛中国民间文化郭崇林社科版王文宝民俗改革

静脉滴注硝酸甘油引起剧烈头痛2例

例１：患者，男，４９岁，因饮酒出现心前区疼痛，伴大汗淋漓，左肩部沉重，于１９９８年１０月３０日以冠心病、心绞痛收住院。查体：Ｔ３６．２℃，Ｐ８０次／ｍｉｎ，ＢＰ１０５／８３ｍｍＨｇ（１４／１１ｋＰａ），心电图显示为窦性心率。当天给予硫酸镁２．５ｇ，氯... Example 1: The patient, mal

期刊

剧烈头痛静脉滴注左肩部心前区疼痛窦性心率消心痛注射液鲁南欣康抗心绞痛药不良反应头胀

成人晚发自身免疫性糖尿病(LADA)的早期强化治疗(附27例报告)

用胰岛素强化治疗和口服降糖药物治疗ＬＡＤＡ患者２７例。结果：１年后胰岛素强化治疗组Ｃ肽分泌量增加、血糖及糖化血红蛋白（ＨｂＡ１ｃ）均达标；而口服降糖药物治疗组Ｃ肽分泌量、血糖及糖化血红蛋白无变化。

期刊

早期强化晚发LADA口服降糖药胰岛β细胞功能诺和灵谷氨酸脱羧酶酮症酸中毒β细胞发病年龄

2013年1-4月中国石油和化学工业主要经济指标

请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。 Please download to view, this article does not support online access to view profile.

期刊

中国石油主要经济指标专用设备制造天然气开采农药制造业橡胶制品化学产品再生橡胶基础化学产品制造业

用一个新的NCF1点突变对常染色体P47~(phox)缺陷性慢性肉芽肿病进行产前诊断

与本文相关的学术论文