【摘 要】
：
目的 对儿童先天性并多指(趾)(SPD)畸形进行HOXD13基因突变鉴定,了解SPD与HOXD13基因突变的相关性.方法 根据患儿体征和手足X线片进行临床诊断,提取患儿基因组DNA,针对HOXD13
【机 构】
：
上海交通大学附属市儿童医院骨科,上海交通大学医学遗传研究所,(吕)志宝
论文部分内容阅读
目的 对儿童先天性并多指(趾)(SPD)畸形进行HOXD13基因突变鉴定,了解SPD与HOXD13基因突变的相关性.方法 根据患儿体征和手足X线片进行临床诊断,提取患儿基因组DNA,针对HOXD13基因外显子设计聚合酶链反应(PCR)引物,PCR扩增21例散发性SPD患儿HOXD13外显子并测序,测序结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据进行比对,分析突变位点.结果 测序结果显示,21例散发性SPD患儿中,有2名患儿分别携带有2种新型HOXD13基因突变,即c 32 G>C(G11A)和c 64 G>T(A22S).结论 HOXD13基因突变可能与部分Ⅱ型SPD发生相关.
其他文献
对氩弧熔敷耐磨覆层材料的主要成分进行了正交设计,并用氩弧为热源制作了覆层试样。在泥沙磨损试验机上进行了覆层试样的磨损试验。结果表明:碳和铬对覆层耐磨性的影响显著,
目的:调查慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者的疾病知识了解情况.方法:应用自行设计的慢性阻塞性肺疾病患者知识了解情况问卷,对21例住院的COPD患者进行调查及分析,并提出有针对性
心肾综合征为心脏或肾脏中一个器官对另一个器官的功能损害,不能进行代偿,最终导致心脏和肾脏功能的共同损害.临床呈现心肾衰竭、肾功能恶化及利尿剂抵抗三者之一,或更多表现
目的 探讨亚洲型股骨近端防旋髓内钉(PFNA)治疗老年不稳定型股骨转子间骨折的初步疗效。方法 2009年10月至12月应用亚洲型PFNA治疗35例老年不稳定型股骨转子间骨折患者，男11例
目的 应用超声观察针刺穴位联合药物治疗胆囊炎的临床疗效.方法 对114例胆囊炎患者采刚针刺穴位联合药物治疗,观察在脂餐前后肌囊大小、运动功能变化情况.结果 治疗后收缩功
通过对挤压态AZ61镁合金进行热锻及随后的人工时效处理,分析了人工时效及形变对AZ61镁合金微观组织和力学性能的影响。结果表明:不同的时效温度下随时间的延长,合金的硬度先
[目的]观察针灸法联合西药(山莨菪碱、硝苯地平缓释片)常规治疗顽固性呃逆的临床疗效.[方法]60例顽固性呃逆患者随机分为2组,2组均采用西医常规治疗,治疗组在西医常规治疗基
为了研究加入不同含量、不同形状的Al粉后RDX机械感度的变化趋势,进行了撞击感度和摩擦感度试验.结果表明:RDX炸药中加入Al粉后,摩擦感度降低,并且Al粉含量越高,摩擦感度降低
目的 探讨良性前列腺增生(BPH)并发膀胱结石的诊断和治疗.方法 经尿道前列腺电切术(TURP)联合肾镜下气压弹道/超声碎石清石术治疗BPH并发膀胱结石38例患者.结果 38例患者均一
目的 观察用鼻腔泪囊吻合术联合瘘管切除术治疗泪囊瘘管的效果.方法 泪囊瘘管10例(10眼)采用鼻腔泪囊吻合术联合瘘管切除术进行冶疗.术后随访6个月～2年.结果 6跟治愈,3眼好转.