【摘 要】
：
目的 探讨产前基因筛查在严重遗传性疾病中的筛查效果及临床治疗指导价值.方法 选取2017年8月-2019年9月在该院进行疑似严重遗传性疾病筛查的孕妇783例为研究对象,所有孕妇入
【机 构】
：
永康市妇幼保健院妇保科,浙江永康,321300
论文部分内容阅读
目的 探讨产前基因筛查在严重遗传性疾病中的筛查效果及临床治疗指导价值.方法 选取2017年8月-2019年9月在该院进行疑似严重遗传性疾病筛查的孕妇783例为研究对象,所有孕妇入院后均完善有关检查,完成孕妇彩色超声检查,对于高危孕妇进行无创基因测序技术检测,唾液内口腔上皮细胞采集及DNA抽提,并完成二代测序;对于确诊的孕妇给予有效的措施进行干预、指导及宣教,对妊娠结局进行跟踪随访,记录孕妇妊娠结局.结果 783例疑似严重遗传性疾病筛查孕妇均完成产前基因筛查,64例基因筛查阳性,阳性率为8.17％.严重遗传性疾病排在前3位的分别为先天性鱼鳞病(32.81％),常染色体隐性遗传(23.44％),脊柱后侧凸型Ehlers-Danlos综合征(12.50％).64例产前基因筛查异常患者均完成遗传咨询,62例遗传咨询结果异常,检查符合率为96.88％,差异无统计学意义(P＞0.05).62例确诊孕妇给予相应措施干预,35例选择流产,流产率为56.45％,27例选择保留胎儿,19例胎儿娩出后正常,6例胎儿异常,2例胎儿终止发育.结论 产前基因筛查用于严重遗传性疾病筛查中能获得较高的诊断准确率,能指导临床治疗,对于难以确诊者给予遗传咨询、跟踪随访能改善妊娠结局.
其他文献
目的 分析云南德宏地区HbWS异常血红蛋白突变的血液学和基因型.方法 获取云南德宏地区6 043例外周静脉血样本,采用突变阻滞扩增系统ARMS-PCR进行HbWS基因突变的筛查,突变携带
伴随着焊接技术在工业领域的不断发展,人们开始对焊接质量的要求也越来越高,而焊接质量受到如高温、飞溅、烟尘、人为或机械误差、受热变形的诸多因素的干扰影响,使得焊接自
目的 探讨经鼻双水平通气(BiPAP)对新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的治疗效果.方法 选择88例NRDS患儿,随机分为对照组组和观察组,每组44例;对照组给予CPAP治疗,而观察组则给予Bi
在新世纪新阶段,党的农村基层组织建设面临着许多新情况、新问题,毫不动摇地加强党的农村基层组织建设,切实做好农村基层党建工作是我们面临的一个重大课题。江泽民同志在党
世界自然遗产地因具有突出普遍价值而成为全世界关注的焦点,但近年来突发性地质灾害严重威胁了遗产地的完整性和可持续发展.基于全球自然遗产和突发性地质灾害空间及统计数据
当前国家对于三农问题越来越重视,乡村振兴战略的提出与当前国家的发展方向是相符的.本文通过对乡村振兴战略发展的现状进行介绍,进而提出乡村振兴战略得以有效实施的合理化
目的 分析青海省不孕不育患者的发病因素,为提高青海省受孕率和生育率提供理论依据.方法 收集2015年1月-2017年12月在青海省人民医院生殖医学中心就诊的1 483对不孕不育夫妇
为了保证输电线路安全、稳定地运行,需要对输电线路进行定期的巡检。目前线路巡检的方式主要有人工目测和航测法,但是这两种方式在巡检效率和时间持续性方面都有一定局限性。
创新生态系统的优劣已是创新的关键基础,事关创新能力、创新效率,进而影响经济竞争、产业竞争,它已成为当今世界各国和地区科技创新战略的重要内容,我国的创新生态亟需提升.
逆向工程是将已有的实物、产品或样件通过三维光学扫描仪转化为工程设计所需的数字模型,并在此基础上对模型进行解剖、消化、修改、重构、再制造,是现代数字化模型设计的重要