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应用多聚酶链反应技术扩增凝血Ⅷ因子基因18内含子的一段142bP片段,并分析该片段内的BClI多态性酶切位点.以这一位点的限制性片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,对新疆的6个甲型血友病家系进行了携带者分析,在有信息的3个家系的8个待测携带者中,4名诊断为携带者,3名诊断为非携带者.应用这一方法对甲型血友病进行携带者诊断在国内尚少先例.